লিঙ্গ ক্রোমোজোম

মানুষের মধ্যে প্রতিটি কোষ নিউক্লিয়াসে ২৩ জোড়া ক্রোমোজোম থাকে, মোট ৪৬ ক্রোমোজোম থাকে। প্রথম ২২ জোড়াকে অটোসোম বলা হয়। অটোসোম সমসংস্থ ক্রোমোজোম অর্থাৎ ক্রোমোজোম যা তাদের ক্রোমোসোমাল বাহুগুলির সাথে একই ক্রমে একই জিন (ডিএনএ অঞ্চল) ধারণ করে। ২৩ তম জোড়ার ক্রোমোজোমকে বেশিরভাগ মহিলাদের মধ্যে দুটি এক্স ক্রোমোসোম এবং বেশিরভাগ পুরুষের মধ্যে একটি এক্স ক্রোমোজোম ও একটি ওয়াই ক্রোমোসোম সমন্বিত এলোসোম বলা হয়। তাই মহিলাদের ২৩ টি হোমলোজাস ক্রোমোজোম জোড়া হয়, এবং পুরুষদের ২২ থাকে। এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোমের হোমোলজির ছোট অঞ্চল রয়েছে যাকে সিউডোআটোসোমাল অঞ্চল বলা হয়।

এক্স ক্রোমোজোম সর্বদা ডিম্বাশয়ের ২৩ তম ক্রোমোজোম হিসাবে উপস্থিত থাকে, যখন একটি এক্স বা ওয়াই ক্রোমোসোম পৃথক শুক্রাণুতে উপস্থিত থাকতে পারে। [5] প্রাথমিকভাবে মহিলা ভ্রূণের বিকাশে, ডিম্বাণু ব্যতীত অন্য কোষগুলিতে এক্স ক্রোমোজোমগুলির মধ্যে একটি এলোমেলোভাবে এবং স্থায়ীভাবে আংশিকভাবে নিষ্ক্রিয় : কিছু কোষে মায়ের কাছ থেকে প্রাপ্ত এক্স ক্রোমোজোম নিষ্ক্রিয়, অন্যদিকে বাবার কাছ থেকে এক্স ক্রোমোজোম নিষ্ক্রিয়। এটি নিশ্চিত করে যে উভয় লিঙ্গের সর্বদা প্রতিটি দেহকোষে এক্স ক্রোমোজমের এক কার্যকরী অনুলিপি থাকে। নিষ্ক্রিয় এক্স-ক্রোমোজোমকে প্রচ্ছন্ন হেটেরোক্রোমাটিন দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা ডিএনএ সংযোগ করে এবং বেশিরভাগ জিনের অভিব্যক্তি রোধ করে (এক্স-অ্যাক্টিভেশন দেখুন )। এই সংযোগটি PRC2 (পলাইকম্ব রিপ্রেসিভ কমপ্লেক্স ২) দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়। [6]

এলোসোম-নির্ধারিত লিঙ্গের সাথে সমস্ত ডিপ্লয়েড জীব তাদের পিতামাতার প্রত্যেকের কাছ থেকে তাদের অর্ধেক প্রাপ্ত হয়। স্তন্যপায়ী স্তন্যপায়ী স্ত্রীদের মধ্যে XX থাকে, তারা তাদের এক্স এর যে কোনও একটির দিতে পারে, এবং পুরুষরা যেহেতু XY হয় তারা X বা Y দিতে করতে পারে। স্তন্যপায়ী স্ত্রী হওয়ার জন্য পৃথক উভয়ের কাছ থেকে অবশ্যই একটি এক্স ক্রোমোজোম গ্রহণ করতে হবে, ক্রোমোজোমগত পুরুষ হওয়ার জন্য ব্যক্তিকে অবশ্যই তাদের মায়ের কাছ থেকে এক্স ক্রোমোজোম এবং বাবার কাছ থেকে একটি ওয়াই ক্রোমোজোম গ্রহণ করতে হবে। এটি পুরুষের শুক্রাণু যা মানুষের প্রতিটি সন্তানের লিঙ্গ নির্ধারণ করে।

তবে, মানুষের একটি অল্প শতাংশের মধ্যে বৈচিত্র্যময় যৌন বিকাশ থাকে, যা আন্তঃলিঙ্গ হিসাবে পরিচিত। এটি এক্সএক্স বা এক্সওয়াই নয় এমন এলোসোমগুলি থেকে তৈরি হতে পারে। এটি দুটি ঘটনাক্রমে ভ্রূণ ফিউজ হতে পারে যখন একটি চিমেরা তৈরি করে যার মধ্যে ডিএনএর দুটি আলাদা সেট থাকতে পারে একটি এক্সএক্স এবং অন্য এক্সওয়াইয়ের। এটি প্রায়শই জরায়ুতে, এমন রাসায়নিকগুলিতেও প্রকাশিত হতে পারে যা অ্যালোসোমের স্বাভাবিক রূপান্তরকে যৌন হরমোনে রূপান্তর করে এবং আরও অস্পষ্ট বাহ্যিক যৌনাঙ্গে বা অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির বিকাশে পরিণত হতে পারে। [7]

অ্যালোসোমগুলি কেবল পুরুষ এবং মহিলা বৈশিষ্ট্য নির্ধারণ করে এমন জিনগুলি বহন করে না, পাশাপাশি অন্যান্য কিছু বৈশিষ্ট্যের জন্যও রয়েছে। উভয় যৌন ক্রোমোজোম দ্বারা পরিচালিত জিনগুলি যৌন লিঙ্কযুক্ত বলে জানা যায় । লিঙ্কযুক্ত রোগগুলি এক্স বা ওয়াই ক্রোমোসোমের একটির মাধ্যমে পরিবারে বাহিত হয়। যেহেতু কেবল পুরুষরা ওয়াই ক্রোমোজোমের উত্তরাধিকারী হয়, তাই কেবলমাত্র ওয়াই-লিঙ্কযুক্ত বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারী। উভয়ই এক্স ক্রোমোজোমের উত্তরাধিকার সূত্রে পুরুষ এবং মহিলারা এক্স-লিঙ্কযুক্তগুলি পেতে পারেন। [8]

একটি অ্যালিল প্রকট বা প্রচ্ছন্ন বলে মনে হয়। প্রকট উত্তরাধিকার ঘটে যখন অন্য পিতামাতার সাথে মিলিত জিন স্বাভাবিক হলেও এক পিতামাতার অস্বাভাবিক জিন রোগের কারণ হয়। অস্বাভাবিক অ্যালিল প্রকট হয়। দুটি মিলে জিনগুলি রোগ হওয়ার জন্য অস্বাভাবিক হয় যখন উভয়ই অস্বাভাবিক হয়। জোড়ের মধ্যে কেবল একটি জিন যদি অস্বাভাবিক হয় তবে এই রোগ হয় না বা হালকা হয়। যার একটিতে অস্বাভাবিক জিন রয়েছে (তবে কোনও লক্ষণ নেই) তাকে বাহক বলা হয়। একজন বাহক এই অস্বাভাবিক জিনটি তার বা তার বাচ্চাদের কাছে যেতে পারে। [9] এক্স ক্রোমোজোম প্রায় ১৫০০ জিন বহন করে, যা মানবদেহের অন্য কোনও ক্রোমোসোমের চেয়ে বেশি। তাদের বেশিরভাগই মহিলা শারীরবৃত্তীয় বৈশিষ্ট্য ব্যতীত অন্য কোনও কিছুর জন্য কোড দেয়। লিঙ্গ নির্ধারণকারী অনেকগুলি এক্স-লিঙ্কযুক্ত জিন অস্বাভাবিক পরিস্থিতির জন্য দায়ী। ওয়াই ক্রোমোজোম প্রায় ৭৮টি জিন বহন করে। বেশিরভাগ ওয়াই ক্রোমোজোম জিনগুলি প্রয়োজনীয় কোষীয় কার্যক্রম এবং শুক্রাণু উত্পাদনের সাথে জড়িত। এসআরওয়াই জিন, ওয়াই ক্রোমোজোম জিনগুলির মধ্যে একটিই পুরুষ শারীরবৃত্তীয় বৈশিষ্ট্যের জন্য দায়ী। শুক্রাণু উত্পাদনের সাথে জড়িত ৯ টি জিনের যে কোনও অনুপস্থিত বা ত্রুটিযুক্ত থাকলে ফলাফল খুব কম বীর্যপাত এবং বন্ধ্যাত্ব হয়। [10] এক্স ক্রোমোজোমে পরিবর্তনের উদাহরণগুলির মধ্যে বর্ণান্ধতা, হিমোফিলিয়া এবং ভঙ্গুর-এক্স সিনড্রোমের মতো আরও সাধারণ রোগ অন্তর্ভুক্ত।

• বর্ণান্ধতা বা বর্ণের ঘাটতি হ'ল স্বাভাবিক আলোক অবস্থার অধীনে রঙ দেখতে, বা বর্ণের পার্থক্যগুলি বোঝার অক্ষমতা বা হ্রস্ব ক্ষমতা। বর্ণান্ধতা জনসংখ্যার বহু ব্যক্তিকে প্রভাবিত করে। প্রকৃত অন্ধত্ব নেই, তবে রঙিন দৃষ্টির ঘাটতি রয়েছে। সর্বাধিক সাধারণ কারণটি হল রেটিনাল শঙ্কুগুলির এক বা একাধিক সেটগুলির বিকাশের ক্ষেত্রে একটি ত্রুটি যা হালকা রঙ দেখে এবং সেই তথ্যটি অপটিক স্নায়ুতে সঞ্চারিত করে। এই জাতীয় বর্ণান্ধতা সাধারণত একটি লিঙ্গ-সংযুক্ত অবস্থা। ফোটোপিগমেন্টস উত্পাদন করে এমন জিনগুলি এক্স ক্রোমোজোমে বহন করা হয়; যদি এর মধ্যে কিছু জিন অনুপস্থিত বা ক্ষতিগ্রস্থ হয় তবে মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের মধ্যে বর্ণ অন্ধত্ব প্রকাশিত হয় কারণ পুরুষদের মধ্যে কেবল একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে।
• হিমোফিলিয়া রক্তপাতের একরকম ব্যাধি বোঝায় যা রক্ত জমাট বাঁধার জন্য দীর্ঘ সময় নেয়। এটিকে এক্স-লিংকড রেসিসিভ হিসাবে উল্লেখ করা হয়। [11] হিমোফিলিয়া মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের মধ্যে অনেক বেশি সাধারণ কারণ পুরুষরা হেমিজাইগাস। তাদের কাছে উল্লেখ্য জিনের একটি অনুলিপি রয়েছে এবং অতএব তারা একটি মিউট্যান্ট অ্যালিলের উত্তরাধিকার সূত্রে বৈশিষ্ট্য প্রকাশ করে। বিপরীতে, একজন মহিলাকে অবশ্যই দুটি মিউট্যান্ট অ্যালিলের উত্তরাধিকারী হতে হবে, যেহেতু মিউট্যান্ট অ্যালিল জনসংখ্যায় বিরল। এক্স-লিঙ্কযুক্ত বৈশিষ্ট্যগুলি প্রসূতভাবে বাহক মায়েদের কাছ থেকে বা আক্রান্ত বাবার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। বাহক মাতে জন্ম নেওয়া প্রতিটি ছেলের মিউট্যান্ট অ্যালিল বহনকারী এক্স ক্রোমোজোমের উত্তরাধিকার হওয়ার ৫০% সম্ভাবনা থাকে।
  • রাণী ভিক্টোরিয়া হিমোফিলিয়ার জন্য জিনের বাহক ছিলেন। তিনি তার চার পুত্রের একটি এবং তার পাঁচ কন্যার মধ্যে কমপক্ষে দু'জনের কাছে ক্ষতিকারক অ্যালিলের দিয়ে গেছেন। তার ছেলে লিওপল্ড এই রোগে আক্রান্ত হয়ে ৩০ বছর বয়সে মারা যান। অন্যান্য ইউরোপীয় রাজপরিবারে বিবাহের ফলস্বরূপ, রাজকন্যারা অ্যালিস এবং বিট্রিস রাশিয়া, জার্মানি এবং স্পেনে হিমোফিলিয়া ছড়িয়েছিলেন। বিশ শতকের গোড়ার দিকে, ভিক্টোরিয়ার দশ বংশধরের হিমোফিলিয়া হয়েছিল। তারা সকলেই প্রত্যাশা অনুযায়ী পুরুষ ছিল। [8]
• ফ্রেগাইল এক্স সিনড্রোম একটি ক্রোমোসোমের অংশের পরিবর্তনগুলির সাথে জড়িত জেনেটিক অবস্থা। এটি পুরুষদের মধ্যে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত বৌদ্ধিক অক্ষমতা (মানসিক প্রতিবন্ধকতা) এর সর্বাধিক সাধারণ রূপ। এটি এফএমআর ১ নামক জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে। জিন কোডের একটি ছোট অংশ এক্স ক্রোমোজমের একটি ভঙ্গুর অঞ্চলে পুনরাবৃত্তি হয়। যত বেশি পুনরাবৃত্তি হবে তত বেশি সমস্যা হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে। পুরুষ এবং মহিলা উভয়ই আক্রান্ত হতে পারে তবে পুরুষদের শুধুমাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকায় একক ভঙ্গুর এক্স তাদের আরও বেশি প্রভাবিত করতে পারে। বেশিরভাগ ভঙ্গুর-এক্স পুরুষদের বৃহত টেস্টিস, বড় কান, সরু মুখ এবং সংবেদনশীল প্রক্রিয়াকরণ ব্যাধি থাকে যার ফলে শিখন অক্ষম হয়। [12]

অন্যান্য জটিলতার মধ্যে রয়েছে:

• ৪৬,এক্স লিঙ্গ বিকাশের এক্সএক্সএক্স টেস্টিকুলার ডিসঅর্ডার, যাকে এক্সএক্স মেল সিন্ড্রোমও বলা হয়, এমন একটি অবস্থা যেখানে প্রতিটি কক্ষে দুটি এক্স ক্রোমোসোমযুক্ত ব্যক্তি, সাধারণত মহিলাদের মধ্যে পাওয়া যায় এমন প্যাটার্ন পুরুষের উপস্থিতি দেখা দেয়। এই ব্যাধিযুক্ত ব্যক্তিদের পুরুষ বাহ্যিক যৌনাঙ্গে থাকে। ৪৬ জনের বেশিরভাগ লোকের মধ্যে, যৌন বিকাশের এক্সএক্সএক্স টেস্টিকুলার ডিসঅর্ডার, শর্তটি ক্রোমোসোমগুলির (ট্রান্সলোকেশন) এর মধ্যে জিনগত উপাদানের অস্বাভাবিক বিনিময় থেকে আসে। এই বিনিময় আক্রান্ত ব্যক্তির পিতার শুক্রাণু কোষ গঠনের সময় একটি এলোমেলো ঘটনা হিসাবে ঘটে। এসআরওয়াই জিন (যা ওয়াই ক্রোমোসোমে থাকে) এই ব্যাধিটিতে প্রায় সবসময় এক্স ক্রোমোসোমে থাকে। এক্স ক্রোমোজোম সহ যে কেউ এসআরওয়াই জিন বহন করে সে ওয়াই ক্রোমোজোম না থাকা সত্ত্বেও পুরুষ বৈশিষ্ট্য বিকাশ করবে। [13]

• ফিশারের নীতি
• হালদানের নিয়ম
• এক্সওয়াই লিঙ্গ-নির্ধারণ ব্যবস্থা
• জেডডাব্লু লিঙ্গ-নির্ধারণ ব্যবস্থা
• এক্স0 লিঙ্গ-নির্ধারণ ব্যবস্থা