Síntomas y tratamientos

Las personas con enfermedad de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés) comienzan a presentar signos durante el primer año de vida, por lo general, aproximadamente a los 5 meses de edad. Los síntomas y las complicaciones de la SCD son diferentes para cada persona y pueden variar de leves a graves.

La razón por la que los bebés no presentan síntomas al nacer es porque la hemoglobina fetal o del bebé protege a los glóbulos rojos contra la deformación. Cuando el bebé tiene aproximadamente de 4 a 5 meses, la hemoglobina fetal o del bebé es reemplazada por hemoglobina falciforme y las células comienzan a alterar su forma.

La SCD es una enfermedad que se agrava con el transcurso del tiempo. Existen tratamientos que pueden prevenir las complicaciones y prolongar la vida de quienes padecen esta afección. Estas opciones de tratamiento pueden ser diferentes para cada persona según los síntomas y la gravedad.

Se ha comprobado que la hidroxiurea es un medicamento que disminuye varias complicaciones de la SCD. Los trasplantes de células madre (El trasplante de células madre, también llamado trasplante de médula ósea, es un procedimiento que hace una infusión de células saludables, llamadas células madre, en el cuerpo para reemplazar a la médula ósea dañada o enferma. La médula ósea es el centro del hueso donde se forman las células sanguíneas) de la médula ósea o de sangre de donantes sanos se usan cada vez más para curar la SCD de forma exitosa. Las complicaciones de la terapia con hidroxiurea y de los trasplantes de células madre son poco frecuentes, pero pueden ser graves o poner en riesgo la vida. Las personas con SCD y sus familias deben consultar a sus médicos sobre los beneficios y riesgos de cada opción.

Síndrome de manos y pies

Normalmente, la inflamación de las manos y los pies es el primer síntoma de la SCD. Esta inflamación, que con frecuencia viene acompañada de fiebre, es causada por las células falciformes o drepanocitos que se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo sanguíneo desde y hacia las manos y los pies.

Tratamiento

Los tratamientos más frecuentes para la inflamación de manos y pies son los analgésicos y un aumento en el consumo de líquidos, como el agua.

“Episodio” o “crisis” de dolor

El dolor es la complicación más frecuente de la enfermedad de células falciformes, y es la principal razón por la que las personas con SCD acuden a la sala de emergencia o al hospital. Cuando los drepanocitos circulan a través de vasos sanguíneos pequeños, pueden atascarse y obstruir el flujo sanguíneo. Esto causa un dolor que puede comenzar de repente, ser de leve a grave y tener una duración indefinida.

Prevención

Las personas con SCD pueden tomar medidas simples para ayudar a prevenir y reducir la cantidad de crisis de dolor:

• Beber mucha agua.
• Evitar el calor y el frío extremos.
• Evitar lugares o situaciones que le expongan a altitudes elevadas (por ejemplo: viajar en avión, escalar montañas o visitar ciudades que se encuentren a gran altitud).
• No exponerse a lugares o situaciones donde los niveles de oxígeno sean bajos (por ejemplo, escalar montañas o hacer ejercicio físico de mucha intensidad, como en entrenamientos militares o en el entrenamiento para una competencia atlética).
• Los adultos con SCD grave pueden tomar un medicamento llamado hidroxiurea para ayudar a reducir el número de crisis de dolor.
  • Las personas que toman hidroxiurea deben ser controladas por un médico para prevenir complicaciones, incluido un mayor riesgo de infecciones.
• Las investigaciones han demostrado que la terapia con hidroxiurea también es beneficiosa para los bebés y niños con SCD.

Tratamiento

La mayoría de los dolores relacionados con la enfermedad de células falciformes puede tratarse con analgésicos de venta libre, como el ibuprofeno o la aspirina. A algunas personas que sienten un dolor severo se les administra a diario medicamentos a base de opioides (es decir, morfina), junto con otros analgésicos. Es posible que algunas personas deban ser admitidas en un hospital para recibir un tratamiento intenso.

Anemia

La anemia es una complicación muy frecuente de la enfermedad de células falciformes. Con la SCD los glóbulos rojos mueren antes de tiempo. Esto significa que no hay suficientes glóbulos rojos saludables para transportar oxígeno a todas las partes del cuerpo. Cuando esto sucede, una persona puede experimentar los siguientes síntomas:

• Cansancio
• Irritabilidad
• Mareos y aturdimiento
• Frecuencia cardiaca acelerada
• Dificultad para respirar
• Palidez de la piel
• Ictericia (color amarillo en la piel y la parte blanca del ojo)
• Crecimiento lento
• Retraso de la pubertad

Tratamiento

Las transfusiones de sangre se usan para tratar la anemia grave. Un motivo frecuente de una transfusión es el empeoramiento repentino de la anemia como resultado de una infección o de un agrandamiento del bazo. Sin embargo, las múltiples transfusiones de sangre pueden causar problemas de salud debido al contenido de hierro en la sangre. La sobrecarga de hierro, denominada hemosiderosis, puede dañar el hígado, el corazón, el páncreas y otros órganos, lo cual ocasiona enfermedades como la diabetes mellitus. La terapia de quelación de hierro debe realizarse en pacientes con enfermedad de células falciformes que reciban transfusiones de sangre habituales a fin de reducir los niveles de hierro excesivos.

Infección

Las personas con enfermedad de células falciformes, especialmente los bebés y niños, tienen más riesgo de sufrir infecciones, especialmente aquellas infecciones causadas por bacterias con cápsulas debido al daño en el bazo. La neumonía es una de las principales causas de muerte en bebés y niños pequeños con SCD.

Prevención

Las vacunas pueden proteger de infecciones dañinas.

• Lavarse las manos es una de las mejores formas de ayudar a prevenir una infección. Las personas con SCD, su familia y otros cuidadores deben lavarse las manos con agua limpia y jabón muchas veces por día.
• La comida debe prepararse de manera segura porque las bacterias presentes en algunos alimentos pueden ser especialmente dañinas para los niños con SCD.
• Las vacunas pueden proteger de infecciones dañinas. Los niños con SCD deben recibir todas las vacunas infantiles de rutina más algunas adicionales. Los adultos deben recibir la vacuna contra la influenza (gripe) cada año, como también la vacuna antineumocócica y cualquier otra recomendada por el médico.
• Se debe administrar penicilina (u otro antibiótico recetado por un médico) diariamente al menos hasta los 5 años de edad.

Tratamiento

Las infecciones se tratan con antibióticos y en ocasiones con transfusiones de sangre. Ante el primer signo de infección, como fiebre, es importante consultar a un médico de inmediato ya que esto puede representar una emergencia médica para una persona con SCD. El tratamiento precoz de una infección puede ayudar a prevenir problemas.

Síndrome torácico agudo

Este síndrome puede poner en riesgo la vida y debe tratarse en un hospital. Los signos y síntomas son similares a los de la neumonía. Los signos y síntomas incluyen dolor de pecho, tos, dificultad para respirar y fiebre.

Prevención

Los adultos con enfermedad de células falciformes grave pueden tomar un medicamento llamado hidroxiurea para ayudar a prevenir el síndrome torácico agudo. Las personas que toman hidroxiurea deben recibir un control minucioso a través de análisis de sangre regulares y ajustes de la dosis para prevenir complicaciones.

Una persona que debe hacer reposo o que ha tenido recientemente una cirugía puede usar un espirómetro de incentivo, también denominado “botella de soplo”, para ayudar a prevenir el síndrome torácico agudo.

Tratamiento

Según la causa, el tratamiento puede incluir la administración de oxígeno, medicamentos para tratar una infección, medicamentos para abrir las vías respiratorias a fin de mejorar la circulación del aire y transfusiones de sangre.

Secuestro esplénico

Esta complicación puede ser potencialmente mortal y debe tratarse en un hospital. Sucede cuando una gran cantidad de drepanocitos quedan atrapados en el bazo y producen su agrandamiento repentino. Los síntomas incluyen debilidad repentina, palidez en los labios, respiración acelerada, sed extrema, dolor abdominal (del vientre) del lado izquierdo del cuerpo y frecuencia cardiaca acelerada.

Los padres de un niño con enfermedad de células falciformes deben aprender a sentir y medir el tamaño del bazo de su hijo y buscar ayuda en caso de que el bazo se agrande.

Prevención

Es posible que las personas que han tenido en el pasado un episodio muy grave y potencialmente mortal de secuestro esplénico, o muchos episodios de esta complicación, necesiten transfusiones de sangre habituales o que se les extraiga el bazo (procedimiento denominado esplenectomía) para prevenir que tal situación vuelva a ocurrir.

Tratamiento

Por lo general, el tratamiento consiste en una transfusión de sangre. Esto debe hacerse conjuntamente con un especialista en enfermedades de la sangre ya que los pacientes a veces presentan sobrecarga de fluido cuando la sangre se libera del bazo. Es posible que sea necesario extraer sangre para prevenir que esto suceda.

Pérdida de la visión

La pérdida de la visión, incluida la ceguera, puede ocurrir cuando los vasos sanguíneos del ojo se obstruyen con los drepanocitos y se daña la retina (la capa delgada de tejido que se encuentra dentro de la parte posterior del ojo). Algunos pacientes desarrollan vasos sanguíneos adicionales en el ojo debido a la falta de oxígeno.

Prevención

Las personas con enfermedad de células falciformes deben realizarse controles de la visión anualmente para determinar si la retina está dañada. De ser posible, este examen debe ser realizado por un oftalmólogo que se especialice en enfermedades de la retina.

Tratamiento

Si el crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos daña la retina, con frecuencia el tratamiento con láser puede prevenir una mayor pérdida de la visión.

Úlceras en las piernas

Por lo general, este problema ocurre en la parte inferior de las piernas. Es una complicación más frecuente en los hombres que en las mujeres y, generalmente, aparece entre los 10 y los 50 años de edad. La causa de la formación de úlceras se debe a una combinación de factores, entre los que se incluyen traumatismos, infecciones, inflamación e interrupción de la circulación en los vasos sanguíneos más pequeños de la pierna.

Tratamiento

Las úlceras en las piernas pueden tratarse con cremas y ungüentos con medicamento. Las úlceras en las piernas pueden ser dolorosas, y es posible que se les administren analgésicos fuertes a los pacientes. El manejo de las úlceras en las piernas también podría incluir el uso de injertos de piel cultivada. Este tratamiento se realiza en centros especializados. Es de mucha ayuda hacer reposo y mantener la pierna (o las piernas) elevadas para reducir la inflamación, aunque esto no siempre es posible.

Accidente cerebrovascular

Puede producirse un accidente cerebrovascular cuando los drepanocitos se atascan en un vaso sanguíneo y obstruyen el flujo de sangre hacia el cerebro. Aproximadamente el 10 % de los niños con enfermedad de células falciformes sufrirá un accidente cerebrovascular sintomático. Los accidentes cerebrovasculares pueden causar problemas de aprendizaje y discapacidades para toda la vida.

Prevención

Los niños con riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular pueden identificarse por medio de un tipo de examen especial, denominado ecografía Doppler transcraneal (TCD, por sus siglas en inglés). Si se determina que el niño tiene una TCD anormal, es posible que el médico recomiende transfusiones de sangre frecuentes para ayudar a prevenir un accidente cerebrovascular. Las personas que reciben transfusiones de sangre frecuentes deben recibir un control minucioso ya que existen efectos secundarios graves. Por ejemplo, el exceso de hierro puede acumularse en el cuerpo y causar daños potencialmente mortales en los órganos.

Trombosis venosa profunda (TVP) y embolia pulmonar (EP)

La deformación de los glóbulos rojos puede aumentar la coagulación de la sangre e inducir a un mayor riesgo de coágulos sanguíneos en venas profundas (TVP) o en los pulmones (EP) si el coágulo de sangre se desplaza desde las venas profundas. Las personas con enfermedad de células falciformes tienen mayores probabilidades de desarrollar TVP o EP. La TVP y la EP pueden causar enfermedades graves, discapacidad y, en algunos casos, la muerte.

Prevención y tratamiento

Se usan medicamentos para prevenir y tratar la TVP y la EP. La EP requiere de atención médica inmediata.

Más información sobre la TVP y la EP

Otras complicaciones posibles

• Daños en los órganos del cuerpo (como el hígado, el corazón o los riñones), los tejidos o los huesos porque no circula suficiente sangre hacia las áreas afectadas.
• La desnutrición y el retraso en el crecimiento en adolescentes pueden causar un retraso de la pubertad y, en los hombres, infertilidad.
• Cálculos biliares.
• Erección dolorosa del pene, denominada priapismo, que puede durar menos de 2 horas o más de 4 horas. Si dura más de 4 horas, la persona debe recibir atención médica urgente. Esto puede causar impotencia.
• Una forma muy poco frecuente de cáncer de riñón (carcinoma medular de riñón) se ha relacionado con el rasgo de células falciformes.