Los CDC y la AAP acaban con los mitos sobre el cromosoma X frágil

Infórmese sobre cómo los CDC y la Academia Estadounidense de Pediatría unen esfuerzos para terminar con los mitos comunes acerca del síndrome del cromosoma X frágil.

Mito

Si no existe una cura para el síndrome del cromosoma X frágil, ¿por qué es que mi hijo necesita un diagnóstico?

Realidad

Tener el diagnóstico puede ayudar a encontrar tratamientos para el comportamiento,^* medicamentos^* y servicios educativos^* que podrían ayudar a su hijo. Un diagnóstico también puede ayudar a encontrar grupos de apoyo de otras familias que estén en la misma situación.

A los pediatras, el diagnóstico les permite detectar y tratar síntomas médicos y conductuales que pueden presentarse en niños con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés).

Abordar las ideas erróneas acerca del FXS es el centro de los nuevos folletos FXS Myth Buster^* que fueron publicados recientemente en AAP News, la revista mensual de la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP, por sus siglas en inglés). Una versión del folleto FXS Myth Buster está dirigida a los pediatras y contiene mitos y realidades; una segunda versión contiene los mismos mitos y realidades, pero está redactada para que los pediatras se la entreguen a las familias de sus pacientes.

Esta colaboración entre la División de Desarrollo Humano y Discapacidades (DHDD, por sus siglas en inglés) de los CDC y la AAP demuestra cómo la DHDD crea instrumentos que los profesionales de la salud y las familias necesitan ahora mismo para reconocer y entender mejor el FXS.

Necesidad de salud pública

Los niños con el FXS que no hayan recibido un diagnóstico quizás muestren signos de discapacidad intelectual o del desarrollo. Con frecuencia, sus familias consultan muchos médicos antes de obtener las pruebas genéticas^* necesarias para el diagnóstico del FXS. Esta demora puede crear estrés emocional y convertirse en una carga económica para las familias. Cuanto antes los niños reciban el diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil, más pronto podrán beneficiarse de la atención médica y los servicios. Debido a que el FXS es una afección hereditaria, el diagnóstico en un niño puede llevar a diagnósticos en otros miembros de la familia que podrían también beneficiarse de la atención médica y los servicios necesarios.

Nuestro trabajo

La DHDD se reunió con padres de niños que tienen el FXS, profesionales de la salud, investigadores y representantes de organizaciones de pacientes con el síndrome del cromosoma X frágil. A partir de las reuniones con estos participantes se identificaron dos áreas que hay que mejorar: concientización sobre el FXS entre los proveedores de atención médica y mejoras en el diagnóstico preciso y temprano. Posteriormente, la DHDD trabajó con la AAP para informarse acerca de lo que los pediatras pensaban que era necesario abordar en estas dos áreas.

Se formularon dos proyectos para abordar el aumento de la concientización entre los pediatras, los folletos FXS Myth Buster y un suplemento que se publicará en breve en la revista Pediatrics. El suplemento proveerá una visión general integral de lo que sabemos acerca del FXS y de los trastornos asociados al cromosoma X frágil, y delineará oportunidades para futuras investigaciones acerca del FXS. Un tercer componente de la colaboración de la DHDD con la AAP es la creación de instrumentos para ayudar a los pediatras a disminuir la cantidad de tiempo que transcurre desde un presunto retraso en el desarrollo hasta la obtención de las pruebas genéticas correctas y la determinación del diagnóstico del FXS.

Lo que usted puede hacer

• Responsables de las políticas: Ayudar a aumentar la concientización sobre esta afección tan compleja distribuyendo los folletos FXS Myth Buster entre los profesionales de la salud^* y los padres.^*   
• Pediatras: El FXS quizás no sea lo que usted piensa. Le recomendamos que consulte la guía clínica de la AAP^* que hace un llamado a la realización de pruebas genéticas y evaluaciones de todos los niños que presenten retrasos en el desarrollo global o discapacidades intelectuales de origen desconocido.
• A los padres y madres: Si a usted le preocupa el desarrollo de su hijo, consulte con el médico. Cuanto antes un niño reciba el diagnóstico del FXS, más pronto podrá comenzar a recibir la atención médica y los servicios que necesita. 

Recursos

• Folleto FXS Myth Buster para pediatras^*
• Folleto FXS Myth Buster para padres^*
• Evaluación integral del niño con discapacidad intelectual o retrasos en el desarrollo global^* (documento guía de la AAP)
• Página principal del FXS de los CDC
• Generalidades sobre el trabajo de los CDC acerca del FXS^*

^* Los enlaces a sitios web pueden llevar a páginas en inglés o español.