மரபணுவமைப்பு

மரபணுவமைப்பும், மரபணுத்தொகையும் வேறு வேறானவை. மரபணுத்தொகை என்பது ஒரு உயிரினத்தின் முழுமையான பாரம்பரியத் தகவல்களைக் கொடுப்பது. இது ஒரு தனியனின் அல்லது ஒரு இனத்தையோ, குழுவையோ பிரதிநிதித்துவம் செய்யும் மரபணுக்களின் மொத்த தொகுதியையும் உள்ளடக்கியிருக்கும். ஆனால் மரபணுவமைப்பானது ஒரு குழுவிலிருந்து அல்லது ஒரு இனத்திலிருந்து ஒரு குறிப்பிட்ட தனியனின் மரபணு எவ்வாறு வேறுபட்டிருக்கிறது அல்லது சிறப்படைந்திருக்கிறது என்பதைக் காட்டும். எனவே ஒரு தனியனின் மரபணுவமைப்பானது, நாம் அவதானிக்கும் குறிப்பிட்ட ஒரு மரபணு தொடர்பானதாக இருக்கும். பல்மடிய தனியன்களில், ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவின் மாற்றுருக்கள் எவ்வாறு அமைந்துள்ளன, அவை எவ்வாறு இணைந்துள்ளன என்பதைக் குறிக்கும். பொதுவாக இந்த மாற்றுருக்கள் ஆங்கில எழுத்துக்கள் மூலம் குறித்துக் காட்டப்படும். ஆட்சியுடைய மாற்றுரு பெரிய எழுத்துக்களாலும் (எ.கா. B), பின்னடைவான மாற்றுரு சிறிய எழுத்தாலும் (b) குறிக்கப்படும்.

மரபணுவமைப்பு, தோற்றவமைப்பிற்கிடையிலான வேறுபாட்டை சில உயிரினங்களில் உள்ள மிக இலகுவாக அடையாளம் காணப்படக்கூடிய இயல்புகள் மூலம் அறியலாம். எடுத்துக்காட்டாக, கிரிகோர் மெண்டல் தனது மரபியல் தொடர்பான ஆய்வுக்குப் பயன்படுத்திய பட்டாணி தாவரத்தை எடுப்போம். பட்டாணித் தாவரத்தில் மகரந்தச் சேர்க்கை யானது இயற்கையில் தன் மகரந்தச் சேர்க்கையாக இருக்கும். காரணம் பூவானது பூவிதழ்களால் மூடப்பட்டு, அயன் மகரந்தச் சேர்க்கையைக் கட்டுப்படுத்தும். இப் பட்டாணித் தாவரத்தில், முழுமையாக வேறுபடுத்திப் பார்க்கக் கூடிய ஊதா, வெள்ளை நிறப் பூக்களைக் கொண்ட தாவரங்கள் காணப்படுகின்றன. இந்த நிறங்களைக் கட்டுப்படுத்துவது ஆட்சியுடைய மாற்றுருவான B யும், பின்னடைவான மாற்றுருவான b எனக் கொள்வோம். இருமடிய நிலையில் இரு ஆட்சியுடைய மாற்றுருக்கள் சேரும்போதும் (BB), அல்லது ஒரு ஆட்சியுடைய அலகும், ஒரு பின்னடைவான அலகும் சேரும்போதும் (Bb) பூவின் நிறம் ஆட்சியுடைய நிறமான ஊதா நிறமாக இருக்கும். இரு பின்னடைவான மாற்றுருக்கள் சேரும்போது அது பின்னடைவான வெள்ளை நிறப்பூவைத் தரும். மேலுள்ள வரைபடத்தில் விளக்கத்தைப் பார்க்கலாம். மரபணுவமைப்பில் பின்னடைவான அலகு இருந்தாலும், தோற்றவமைப்பு ஆட்சியுடையதாக இருக்கலாம்.

இதேபோல், குருதி உறையாமை, அல்பினிசம் போன்ற சில பரம்பரை ஊடாகக் கடத்தப்படக் கூடிய மரபணு சார்ந்த நோய்களை தொடர்ந்து வரும் குடும்ப உறவினர்களை வைத்து ஆராயும்போது, மரபணுவமைப்பு, தோற்றவமைப்பு வேறுபாட்டைப் புரிந்து கொள்ளலாம்.

அல்பினிசம் நோயானது இரு பின்னடைவான மாற்றுருக்களைக் (aa) கொண்டிருக்கையில் ஏற்படும். நோய் இருக்கையில் ஒருவரில் அசாதாரணமான தோற்றம் காணப்படும். எனவே மரபணுவமைப்பு வேறுபட்ட மாற்றுருக்களைக் கொண்டிருந்தாலோ (Aa) அல்லது இரு ஆட்சியுடைய மாற்றுருக்களைக் கொண்டிருந்தாலோ (AA) நோயானது வெளித் தெரிவதில்லை. அதாவது ஒரே மாதிரியான தோற்றவமைப்பைக் கொண்டிருப்பர். நோயுள்ள ஒருவர் (aa), நோயற்ற ஒரே மாதிரியான மாற்றுருக்களைக் கொண்ட (AA) ஒருவருடன் சேர்ந்து ஏற்படுத்தும் வழித்தோன்றல்களில் அனைவரும் நோயற்றவர்களாக, சாதாரண தோற்றத்துடன் இருப்பினும், அனைவரும் பின்னடைவான மாற்றுருவைக் காவிச் செல்ல முடியும். நோயுள்ள ஒருவர் (aa), நோயில்லாத சாதாரண தோற்றம் கொண்ட காவி ஒருவருடன் (Aa) சேர்ந்து உருவாக்கும் தோன்றல்களில் 50% நோயற்ற, சாதாரண தோற்றம் கொண்ட காவிகளாகவும், 50% நோயுள்ள அசாதாரண தோற்றம் கொண்டவர்களாகவும் இருப்பர். ஒரு நோயற்ற, சாதாரண காவி (Aa), இன்னொரு நோயற்ற சாதாரண காவியுடன் (Aa) இணைந்து உருவாக்கும் தோன்றல்களில், 25% நோயற்ற சாதாரணமானவரும், 50% நோயற்ற, சாதாரண தோற்றமுள்ள காவிகளாகவும், 25% நோயுள்ள அசாதாரண தோற்றம் உடையவர்களாகவும் இருப்பர். அதே போல் இரு நோய் கொண்டவர்கள் (aa) இணைந்தால் வழித் தோன்றல்கள் அனைத்துமே நோயுள்ளவர்களாக அமைந்துவிடும்.

PCR, டி.என்.ஏ வரிசை முறைப்படுத்தல் போன்ற உயிரியல் தொழில்நுட்பங்கள் மூலம் மரபணுக்களை வரையறுக்கலாம்.

1. Genotype definition - Medical Dictionary definitions