டெளன் நோய்க்கூட்டறிகுறி

டெளன் நோய்க்கூட்டறிகுறி
	டெளன் நோய்க் குறித்தொகுப்புள்ள ஒரு சிறுவன் புத்தக அலமாரி ஒன்றை உருவாக்குகிறான்.
வகைப்பாடு மற்றும் வெளிச்சான்றுகள்
சிறப்பு	medical genetics
ஐ.சி.டி.-10	Q90.
ஐ.சி.டி.-9	758.0
OMIM	190685
நோய்களின் தரவுத்தளம்	3898
MedlinePlus	000997
ஈமெடிசின்	ped/615
Patient UK	டெளன் நோய்க்கூட்டறிகுறி
MeSH	D004314

டௌன் நோய்க்கூட்டறிகுறி (Down Syndrome/Down's Syndrome) அல்லது டௌன் நோய்த்தொகை என்பது மனிதரில் காணப்படும் 21 ஆம் நிறப்புரியில் இரண்டு இருப்பதற்குப் பதிலாக, பகுதியாகவோ, முழுமையாகவோ மேலதிகமான ஒரு நிறப்புரி காணப்படும் நிலையாகும். மரபணு கோளாறுகளில் இந்நோயானது மிகவும் முக்கியமானதாகக் காணப்படுகின்றது.

இது பல்வேறு அளவில், கற்கும் திறனையும் உடலையும் பாதிக்கிறது. இதில் சில வேறுபட்ட வகைகள் இருப்பினும் டிரைசமி-21 அல்லது டிரைசமி-ஜி (Trisomy 21 / Trisomy G) என்னும் வகை 95% ஆகும். இக்குறையை முதலில் வரையறுத்த ஜான் லாங்டன்-டவுன் என்ற ஆங்கிலேய மருத்துவர் பெயரால் இந்தக் கோளாறு பெயரிட்டு அழைக்கப்படுகிறது.

நோயின் தன்மை

21ஆம் நிறப்புரியில் காணப்படும் டிரைசமி-21 பிழை

டெளன் நோய்க்குறித் தொகுப்பு, மற்றும் megacystis கொண்ட முதிர்கருவின் தோற்றம் மீயொலி யில் தெரிகின்றது

டிரைசமி-21 என்பது முதலில் உருவாகும் செல்லில் 21 ஆம் நிறப்புரியின் எண்ணிக்கை இரண்டிற்கு பதில் மூன்றாய் இருப்பதாகும். இந்த முதல் செல்லிலிருந்து, பிரிந்து பெருகும் அனைத்து செல்களிலும் இப்படி ஒரு அதிகமான நிறப்புரி 21 இருக்கின்றது. இந்த அதிகப்படியான நிறப்புரிகளில் உள்ள மரபணுக்களின் இயக்கத்தினால் சுரக்கும் தேவைக்கதிகமான இயக்குநீர்கள் உடலுக்கு ஊறு விளைவிக்கின்றன. இது தந்தையின் விந்திலோ அல்லது தாயின் கரு முட்டையிலோ 21ம் நிறப்புரி தனியாக இல்லாமல் இரு சோடிகளாய் சேர்ந்திருப்பதால் ஏற்படுகிறது.

நோயின் நிகழ்தகவு

தாய்மாரின் வயதைப் பொறுத்து டெளன் நோய்க்குறித் தொகுப்பின் நிகழ்தகவைக் காட்டும் வரைபடம்

கர்ப்பம் தரித்திருக்கும் தாய்மாரில் பல்வேறு நிலைகளைக் கண்டறியச் செய்யப்படும் மீயொலி சோதனையின்போது, குழந்தையின் முதிர்கரு நிலையிலேயே டெளன் நோய்க்குறித் தொகுப்பு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய முடியும். தாயின் வயது அதிகமாக அதிகமாக இக்குறையுடன் குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பும் அதிமாகிறது. இந்த நோயானது 800 பேருக்கு ஒருவர் என்னும் அளவிலிருந்து, 1000 பேருக்கு ஒருவர் என்னும் அளவுவரை வேறுபடுகின்றது[1]. அமெரிக்காவில் நோய்க் கட்டுப்பாட்டு, தடுப்பு நிலையமானது (Centers for Disease Control and Prevention) செய்த ஆய்வில், 2006 ஆம் ஆண்டில் 733 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தை இவ்வாறான நோய் நிலையுடன் பிறந்ததாகவும் அந்த வருடத்தில் மொத்தமாக 5429 குழந்தைகள் பிறந்ததாகவும் அறியப்படுகின்றது[2]. மேலும் எல்லாவகையான மனித இனங்கள், வேறுபட்ட பொருளாதார சூழல் கொண்டவர்கள் என அனைவரிலும் ஏற்பட்டிருப்பதும் அறியப்பட்டது.

பிரச்சனைகள்

இந்த டெளன் நோய்க்குறித் தொகுப்பைக் கொண்டவர்களில் பல்வேறு பிரச்சனைகள் உருவாகும். இந்த சிக்கல்களில் இதய ஒழுங்கீனங்கள் (Heart malformation) போன்றன பிறக்கும்போதே இருக்கலாம். காக்காய் வலிப்பு (Epilepsy) என அழைக்கப்படும் ஒரு வகை வலிப்பு (Convulsion) நோயானது குழந்தை வளர்ச்சியின் பிந்திய நிலைகளில் ஏற்படக்கூடும்.

அறியப்பட்டுள்ள சில பிரச்சனைகள்:

இதய நோய்கள்
சில வகைப் புற்றுநோய்கள்
தைரோய்ட் கோளாறு
வயிற்றுக் குடல் பகுதியில் ஏற்படும் கோளாறு
மலட்டுத்தன்மை
காக்காய் வலிப்பு போன்ற நரம்பியல் குறைபாடுகள்
கண்ணில் ஏற்படும் சில குறைபாடுகள்
இணைப்பிழைகளில் (Ligament) ஏற்படும் குறைபாட்டால், மூட்டுக்களில் பிரச்சனை
காது கேட்பதில் பிரச்சனை

அடிக்குறிப்புகள்

Based on estimates by National Institute of Child Health & Human Development "Down syndrome rates". மூல முகவரியிலிருந்து 2006-09-01 அன்று பரணிடப்பட்டது. பார்த்த நாள் 2006-06-21.
Center for Disease Control (6 January 2006). "Improved National Prevalence Estimates for 18 Selected Major Birth Defects, United States, 1999–2001". Morbidity and Mortality Weekly Report 54 (51 & 52): 1301–5. http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5451a2.htm.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[NIHestimates-1] Based on estimates by National Institute of Child Health & Human Development "Down syndrome rates". மூல முகவரியிலிருந்து 2006-09-01 அன்று பரணிடப்பட்டது. பார்த்த நாள் 2006-06-21.

[2] Center for Disease Control (6 January 2006). "Improved National Prevalence Estimates for 18 Selected Major Birth Defects, United States, 1999–2001". Morbidity and Mortality Weekly Report 54 (51 & 52): 1301–5. http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5451a2.htm.