ডাউন সিনড্রোম

ডাউন সিনড্রোম (ইংরেজি: Down syndrome)( সংক্ষেপে DS বা DNS), এটা ট্রাইসোমি ২১ নামেও পরিচিত। এটি একটি জেনেটিক রোগ যেখানে ২১ নং ক্রোমোজোমে আরেকটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম বিদ্যমান।[3] এই রোগে শিশুর শারীরিক বৃদ্ধি ব্যাহত হয় ও বুদ্ধিমত্তা স্বাভাবিকের তুলনায় কম থাকে।[4] ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্ক তরুণের গড় আইকিউ (IQ) ৫০ যা ৮-৯ বছরের সুস্থ শিশুর সমান।[5]

ডাউন সিনড্রোম
ডাউন সিনড্রোম আক্রান্ত একটি শিশু
বিশেষায়িত ক্ষেত্রমেডিকেল জেনেটিক্স, পেডিয়েট্রিকস
উপসর্গধীর শারিরীক বৃদ্ধি, বিশেষ মুখের বৈশিষ্ট্য, হালকা থেকে উল্লেখযোগ্য পরিমাণে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা
কারণসমূহক্রোমোজোম২১ এর ৩য় অনুলীপি
ঝুঁকিসমূহবয়স্ক মা
রোগের পূর্বাভাসআয়ু ৫০-৬০ (উন্নত বিশ্বে)
ব্যাপকতার হার৫৪ লাখ (০.১%)[1]
মৃত্যু২৬,৫০০(২০১৫)[2]

আক্রান্ত শিশুর পিতামাতা জেনেটিকভাবে স্বাভাবিক থাকে।[6] অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের ঘটনা দৈবক্রমে ঘটে থাকে[7] এরকম সন্তান জন্মদানের সম্ভাবনা ২০ বছর বয়সী মায়েদের ক্ষেত্রে ০.১% এরও কম এবং ৪৫ বছর বয়সী মায়েদের ক্ষেত্রে তা ৩% পর্যন্ত বৃদ্ধি পায়।[8] এই সম্ভাবনার উপর প্রভাব ফেলতে পারে এরকম আচরণগত কার্যক্রম বা পরিবেশগত বিষয়াবলী সম্পর্কে জানা যায় নি।[7] বাচ্চা গর্ভে থাকা অবস্থায় স্ক্রিনিং পরীক্ষার মাধ্যমে অথবা জন্মের পর সরাসরি পর্যবেক্ষণ ও জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে এই রোগ শনাক্ত করা যায়।[9] গর্ভাবস্থায় ভ্রুণটি ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বলে নিশ্চিত হলে গর্ভপাতের পরামর্শ দেয়া হয়।[10][11] ডাউন সিনড্রোমের রোগীকে সারাজীবন কিছু রোগের স্ক্রিনিং পরীক্ষা করাতে হয়।[5]

এই রোগের কোনো প্রতিকার নেই।[12] শিক্ষা, যথাযথ যত্ন ও ভালোবাসা রোগীর জীবনমান উন্নয়নে ভূমিকা রাখে।[13] কিছু কিছু ডাউন সিনড্রোমের শিশুকে স্বাভাবিক বিদ্যালয়ের শ্রেনীকক্ষে শিক্ষা দেওয়া গেলেও অন্যের ক্ষেত্রে বিশেষায়িত প্রতিষ্ঠানে শিক্ষা দিতে হয়।[14] কেউ কেউ মাধ্যমিক বিদ্যালয় শেষ করতে পারে, খুব অল্পসংখ্যক উচ্চমাধ্যমিক পর্যন্ত যেতে পারে।[15] উন্নত বিশ্বে এই রোগীরা ৫০-৬০ বছর পর্যন্ত বাঁচে[5][16]

ক্রোমোজোম সংক্রান্ত রোগের মধ্যে ডাউন সিনড্রোম প্রথম সারির একটি রোগ।[5] প্রতিবছর জন্মগ্রহণকারী ১০০০ হাজার শিশুর মধ্যে ১ জন ডাউন সিনড্রোম নিয়ে জন্মায়[4] ২০১৩ সালে ডাউন সিনড্রোমের রোগী ছিল প্রায় ৮.৫ মিলিয়ন এবং মৃত্যুবরণ করে ৩৬০০০ জন যেখানে ১৯৯০ সালে মারা গিয়েছিলো ৪৩০০০ জন।[17][18] জন ল্যাংডন ডাউন (John Langdon Down) নামে একজন ব্রিটিশ ডাক্তার ১৮৬৬ সালে প্রথমবার এই রোগের পূর্ণাঙ্গ বর্ণনা দেন তাই তার নামে এই রোগের নামকরণ করা হয়।[19] ১৮৩৮ সালে Jean-Étienne Dominique Esquirol ও ১৮৪৪ সালে Édouard Séguin এই রোগ সম্পর্কে অল্পবিস্তর বর্ণনা করেন।[20] Jérôme Lejeune নামে ফ্রান্সের গবেষক ১৯৫৯ সালে আবিষ্কার করেন যে ২১ নং ক্রোমোজোমে দুটির স্থলে তিনটি ক্রোমোজোম বিদ্যমান।[19]

তথ্যসূত্র
  1. GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (৮ অক্টোবর ২০১৬)। "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015."। Lancet। 388 (10053): 1545–1602। doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6। PMID 27733282। পিএমসি 5055577 ।
  2. GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (৮ অক্টোবর ২০১৬)। "Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015."। Lancet। 388 (10053): 1459–1544। doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1। PMID 27733281। পিএমসি 5388903 ।
  3. Patterson, D (জুলাই ২০০৯)। "Molecular genetic analysis of Down syndrome."। Human Genetics। 126 (1): 195–214। doi:10.1007/s00439-009-0696-8। PMID 19526251।
  4. Weijerman, ME; de Winter, JP (ডিসে ২০১০)। "Clinical practice. The care of children with Down syndrome."। European journal of pediatrics। 169 (12): 1445–52। doi:10.1007/s00431-010-1253-0। PMID 20632187।
  5. Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM (ফেব্রু ৫, ২০১৩)। "Health and disease in adults with Down syndrome."। Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke। 133 (3): 290–4। doi:10.4045/tidsskr.12.0390। PMID 23381164।
  6. Hammer, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. (২০১০)। "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases"। Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6th সংস্করণ)। New York: McGraw-Hill Medical। পৃষ্ঠা Chapter 2। আইএসবিএন 978-0-07-162167-0।
  7. "What causes Down syndrome?"। ২০১৪-০১-১৭। সংগ্রহের তারিখ ৬ জানুয়ারি ২০১৬।
  8. Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (২০০২)। "Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome."। Journal of medical screening। 9 (1): 2–6। PMID 11943789।
  9. "How do health care providers diagnose Down syndrome?"। Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development। ২০১৪-০১-১৭। সংগ্রহের তারিখ ৪ মার্চ ২০১৬।
  10. Natoli, JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG (ফেব্রু ২০১২)। "Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011)."। Prenatal diagnosis। 32 (2): 142–53। doi:10.1002/pd.2910। PMID 22418958।
  11. Mansfield, C; Hopfer, S; Marteau, TM (সেপ্টে ১৯৯৯)। "Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality)."। Prenatal diagnosis। 19 (9): 808–12। doi:10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b। PMID 10521836।
  12. "Down Syndrome: Other FAQs"। ২০১৪-০১-১৭। সংগ্রহের তারিখ ৬ জানুয়ারি ২০১৬।
  13. Roizen, NJ; Patterson, D (এপ্রিল ২০০৩)। "Down's syndrome"। Lancet (Review)। 361 (9365): 1281–89। doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X। PMID 12699967।
  14. "Facts About Down Syndrome"। National Association for Down Syndrome। ৩ এপ্রিল ২০১২ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভ করা। সংগ্রহের তারিখ ২০ মার্চ ২০১২।
  15. Steinbock, Bonnie (২০১১)। Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses (2nd সংস্করণ)। Oxford: Oxford University Press। পৃষ্ঠা 222। আইএসবিএন 978-0-19-971207-6।
  16. Kliegma, Robert M. (২০১১)। "Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number"। Nelson textbook of pediatrics. (19th সংস্করণ)। Philadelphia: Saunders। পৃষ্ঠা Chapter 76.2। আইএসবিএন 1-4377-0755-6।
  17. Global Burden of Disease Study 2013, Collaborators (২২ আগস্ট ২০১৫)। "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013."। Lancet (London, England)। 386 (9995): 743–800। doi:10.1016/s0140-6736(15)60692-4। PMID 26063472।
  18. GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (১৭ ডিসেম্বর ২০১৪)। "Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013."। Lancet। 385: 117–71। doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2। PMID 25530442। পিএমসি 4340604 ।
  19. Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (২০১২)। "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner."। Advances in Pediatrics। 59 (1): 137–57। doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006। PMID 22789577।
  20. Evans-Martin, F. Fay (২০০৯)। Down syndrome। New York: Chelsea House। পৃষ্ঠা 12। আইএসবিএন 978-1-4381-1950-2।

বহিঃসংযোগ

টেমপ্লেট:Chromosomal abnormalities

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.