Syndrome de Ballinger-Wallace

Le syndrome de Ballinger-Wallace, en anglais : Diabetes mellitus and deafness (DAD) ou maternally inherited diabetes and deafness (MIDD, « diabète et surdité hérités de la mère ») est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR.

Syndrome de Ballinger-Wallace
*diabète-surdité de transmission maternelle
  • diabète mitochondrial, Mito
Transmission Transmission mitochondriale
Gène gène mitochondrial MT-TL1
Nombre d'allèles pathologiques 1
Prévalence 1 à 9 sur 1 000 000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome de Ballinger-Wallace

OMIM 520000
DiseasesDB 33761
MeSH C536246

Mise en garde médicale

Dénominations alternatives

en français :

  • diabète mitochondrial, Mito
  • diabète-surdité de transmission maternelle
  • syndrome de Ballinger-Wallace

en anglais :

  • diabetes and deafness, maternally inherited MIDD
  • Ballinger-Wallace syndrome
  • diabetes mellitus, type II, with deafness
  • noninsulin-dependent diabetes mellitus with deafness
  • NIDDM with deafness

Cause

Le diabète-surdité de transmission maternelle, ou syndrome de Ballinger-Wallace, est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR[1],[2] ou, plus exceptionnellement encore à une mutation « m.3243A>G »[3].

Incidence et prévalence
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Prévalence : 1 à 9 sur 1 000 000

Description

Mutation du gène ARNt-Leucine (en), la mutation la plus fréquemment associée est la mutation A3243G dans l'ARNtLeu de l'ADN mitochondrial.

Diagnostic
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Une continuité clinique a été établie avec le syndrome MELAS[4].

Diagnostic différentiel
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Traitement et prise en charge
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Conseil génétique

Mode de transmission

Notes et références
  1. (en) Reardon W, Ross RJ, Sweeney MG, R.J.M. Ross, M.G. Sweeney, A.E. Harding et L.M. Luxon, « Diabetes mellitus associated with a pathogenic point mutation in mitochondrial DNA », Lancet, vol. 340, no 8832,‎ , p. 1376–9 (PMID 1360090, DOI 10.1016/0140-6736(92)92560-3)
  2. (en) Maassen JA, 't Hart LM, Janssen GM, Reiling E, Romijn JA, Lemkes HH, « Mitochondrial diabetes and its lessons for common Type 2 diabetes », Biochem. Soc. Trans., vol. 34, no Pt 5,‎ , p. 819–23 (PMID 17052206, DOI 10.1042/BST0340819)
  3. (en) Bannwarth S, Abbassi M, Valéro R, Fragaki K, Dubois N, Vialettes B, Paquis-Flucklinger V. « A novel unstable mutation in mitochondrial DNA responsible for maternally inherited diabetes and deafness » Diabetes Care 2011;34(12):2591-3. PMID 21994425 DOI:10.2337/dc11-1012
  4. (en) Takeshima T, Nakashima K. « MIDD and MELAS: a clinical spectrum » Intern Med. 2005;44(4):276-7. PMID 15897633 [PDF]

Voir aussi

Articles connexes

Liens externes
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